Onze dochter werd geboren met neurofibromatose. Wij wisten echter helemaal van niets. Eleonor bleek een heel gezonde baby te zijn. Niets om ons zorgen over te maken. Maar na enkele maanden groeien begonnen beide beentjes een kromming te vertonen. We kregen te horen bij de pediater van Kind en Gezin dat we ons nergens zorgen over hoefde te maken, dat alle baby's kromme beentjes hebben (O-beentjes). Ze moet nog leren lopen, kregen we te horen. Dus we hadden ons zorgen gemaakt om niets. Enkele maanden later vertoonde het linkerbeentje inderdaad geen kromming meer, maar het rechterbeentje bleef zo krom als een banaan. Dit konden we niet zomaar laten voorbij gaan en trokken op eigen houtje naar een andere pediater. Ook daar kregen we te horen dat we ons nergens zorgen over hoefde te maken, maar voor de zekerheid werd er een afspraak gemaakt in het ziekenhuis AZ Jan Palfijn te Gent om een foto te laten maken van beide beentjes. Daarop was duidelijk te zien dat er een buiging in het rechteronderbeentje zat.

We werden doorgestuurd naar een orthopedist, bij wie we onmiddellijk het verdict te horen kregen. Hij had de juiste diagnose vast gesteld en dit zonder enige twijfel: neurofibromatose met pseudoartrose. Hij vroeg of ons kleintje café-au-lait vlekjes vertoonde op haar lichaam. Ze had er inderdaad staan vanaf haar geboorte. De kinderorthopedist vroeg of er nog mensen waren in de familie met zulke vlekjes. Daar konden we niet direct op antwoorden. Maar bij thuiskomst zijn we onmiddellijk beginnen bellen naar familieleden, waardoor bleek dat langs papa's kant, nonkel, nicht en achternicht inderdaad vlekjes hadden.

Na heel wat vragen te stellen bij de kinderorthopedist, vroeg ik wat de gevolgen waren voor ons dochter later. Toen kregen we een antwoord waar we helemaal niet op voorzien waren. We stonden perplex bij het volgend antwoord: 'er zijn heel wat topatleten die het hebben gemaakt in de sportwereld met een prothesebeen!' Toen we buiten kwamen van de visite kwamen de tranen in overvloed naar boven. Eleonor zag dat er iets was maar wist natuurlijk niet wat.

We kregen ook te horen dat er geen kant en klare oplossing bestond voor haar beentje. Maar dat het wel goed was dat we er zeer vroeg bij waren en het ook zo vroeg ontdekt hadden. Hij bleef niet bij de pakken zitten en zette een collega aan het werk om een afdruk in het gips te laten maken van Eleonor's beentje, zodat er al kon gestart worden met het maken van een beugel die ze zeker nodig heeft om haar zwak beentje te ondersteunen.

We wisten heel duidelijk dat we in Gent bij de kinderorthopedist niet aan het goede adres waren. We moesten een tweede en derde opinie hebben bij andere dokters en professors. Met de hulp van het internet zijn we beginnen zoeken, we tikten de woorden neurofibromatose en pseudoartrose in. Ongelooflijk wat je te zien en te lezen krijgt.
Zo kwamen we op de site van NF-kontakt terecht. We kregen contact met Mia en zij heeft ons verder geholpen en ons bij de juiste professors in Leuven gebracht.
Professor Legius onderzocht Eleonor en vond nog 2 hele kleine vlekjes op haar lichaam. Hij vertelde ook wat neurofibromatose nog kan teweeg brengen. Ik kan zeggen dat het slikken is als je te horen krijgt dat er ook nog leerachterstand, kleine tumors (zowel goede als kwaadaardige), nog vlekjes, ea… kunnen optreden.
Hij heeft ook het werk van prof. Lammens toegelicht. Ons Eleonor zal om de 6 maanden worden opgevolgd door prof. Legius.

In de kerstvakantie 2011 zijn we bij prof. Lammens terecht gekomen, waarbij hij Eleonor's beentje bekeken heeft, ons de huidige techniek heeft uitgelegd hoe hij momenteel tewerk gaat (illizarov-ingreep) en ons toch min of meer op het gemak stelde.
Ondertussen heeft Eleonor reeds haar eerste beugel die ze elke dag nodig heeft om de spontane breuk zolang mogelijk te kunnen uitstellen. Het beentje van Eleonor is nog niet gebroken, ze is ondertussen 15 maanden geworden. We proberen dit ook zolang mogelijk uit te stellen. En hopen natuurlijk dat ze, als het er ooit van komt, de nieuwe techniek zal kunnen toegepast krijgen, nl. stamceltransplantatie. Maar daar komt nog heel wat onderzoek aan te pas en zijn er nog heel veel euro's nodig. Daarom willen ons ook ten volle inzetten voor het project Bone4kids.

Nog één iets moet me toch nog van het hart. Nu we zien hoe Eleonor opgroeit, hoe ze speelt, hoe pienter ze is, lacht, eerste woordjes brabbelt, attent en liefdevol omgaat met haar familie, mama en papa, hoe ze haar beugeltje bewondert en probeert recht te staan en haar eerste pasjes zet in deze grote wereld, dan kunnen we als ouder alleen maar ongelooflijk fier zijn met een wondermooi en moedig meisje zoals zij, met NF1!

Peggy (mama van Eleonor)